Klippel-Feil syndrome as a novel feature of Schimke immunoosseous dysplasia.

Power, Bronwyn D; Walsh, Kevin P; Awan, Atif; Waldron, Mary; O'Grady, Michael J

Power, Bronwyn D; Walsh, Kevin P; Awan, Atif; Waldron, Mary; O'Grady, Michael J.

Afiliación

Power BD; Department of Paediatrics, Midland Regional Hospital, Mullingar, County Westmeath, Ireland.
Walsh KP; Department of Paediatric Cardiology, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland.
Awan A; Department of Paediatric Nephrology, Children's University Hospital, Dublin, Ireland.
Waldron M; Department of Paediatric Nephrology, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland.
O'Grady MJ; Department of Paediatrics, Midland Regional Hospital, Mullingar, County Westmeath, Ireland.

Am J Med Genet A ; 179(5): 862-863, 2019 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30784191

Asunto(s)

Arteriosclerosis/diagnóstico; Síndrome de Klippel-Feil/diagnóstico; Síndrome Nefrótico/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Fenotipo; Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/diagnóstico; Embolia Pulmonar/diagnóstico; Alelos; Preescolar; ADN Helicasas/genética; Exones; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Humanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Fenotipo / Arteriosclerosis / Embolia Pulmonar / Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria / Síndrome de Klippel-Feil / Síndrome Nefrótico Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irlanda

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