Prenatal Genetic Testing for Dopa-Responsive Dystonia - Clinical Judgment in the Context of Next Generation Sequencing.

Nedelea, Florina; Veduta, Alina; Duta, Simona; Vayna, Ana-Maria; Panaitescu, Anca; Peltecu, Gheorghe; Duba, Hans-Christoph

Nedelea, Florina; Veduta, Alina; Duta, Simona; Vayna, Ana-Maria; Panaitescu, Anca; Peltecu, Gheorghe; Duba, Hans-Christoph.

Afiliación

Nedelea F; Filantropia Clinical Hospital, Bucharest, Romania.
Veduta A; Carol Davila University of Medicine and Pharmacy, Bucharest, Romania.
Duta S; Filantropia Clinical Hospital, Bucharest, Romania.
Vayna AM; Filantropia Clinical Hospital, Bucharest, Romania.
Panaitescu A; Filantropia Clinical Hospital, Bucharest, Romania.
Peltecu G; Filantropia Clinical Hospital, Bucharest, Romania.
Duba HC; Carol Davila University of Medicine and Pharmacy, Bucharest, Romania.

J Med Life ; 11(4): 343-345, 2018.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30894892

Asunto(s)

Trastornos Distónicos/diagnóstico; Trastornos Distónicos/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Juicio; Diagnóstico Prenatal/métodos; Adulto; Preescolar; Femenino; Humanos; Masculino; Mutación/genética; Embarazo; Tirosina 3-Monooxigenasa/genética

Palabras clave

Next Generation Sequencing; dystonia; prenatal diagnosis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Pruebas Genéticas / Trastornos Distónicos / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Juicio Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Life Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Rumanía Pais de publicación: Rumanía

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