Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-30982609
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Osteosclerosis
/
Encéfalo
/
Receptores de Factor Estimulante de Colonias de Granulocitos y Macrófagos
/
Leucoencefalopatías
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Animals
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Japón
Pais de publicación:
Estados Unidos