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Identification of a Novel CHD7 Mutation in a CHARGE Syndrome Patient in Indonesia.
Brajadenta, Gara Samara; Utari, Agustini; Patri, Sylvie; Bilan, Frédéric; Faradz, Sultana Muhammad Hussein; Kitzis, Alain; Thoreau, Vincent.
Afiliación
  • Brajadenta GS; Department of Medical Biology, Division of Human Genetics, Faculty of Medicine, Swadaya Gunung Jati University, Cirebon, Indonesia.
  • Utari A; EA3808 Neurovascular Unit and Cognitive Impairments, University of Poitiers, Poitiers, France. garabrajadenta@gmail.com.
  • Patri S; Center for Biomedical Research (CEBIOR), Faculty of Medicine, Diponegoro University, Semarang, Indonesia.
  • Bilan F; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Diponegoro University/Diponegoro National Hospital, Semarang, Indonesia.
  • Faradz SMH; EA3808 Neurovascular Unit and Cognitive Impairments, University of Poitiers, Poitiers, France.
  • Kitzis A; Department of Genetics, Poitiers University Hospital, Poitiers, France.
  • Thoreau V; EA3808 Neurovascular Unit and Cognitive Impairments, University of Poitiers, Poitiers, France.
Ann Lab Med ; 39(5): 503-506, 2019 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31037873

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Helicasas / Pueblo Asiatico / Proteínas de Unión al ADN / Síndrome CHARGE Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Ann Lab Med Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Indonesia Pais de publicación:

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Helicasas / Pueblo Asiatico / Proteínas de Unión al ADN / Síndrome CHARGE Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Ann Lab Med Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Indonesia Pais de publicación: