Mechanism and chain specificity of RNF216/TRIAD3, the ubiquitin ligase mutated in Gordon Holmes syndrome.

Seenivasan, Ramkumar; Hermanns, Thomas; Blyszcz, Tamara; Lammers, Michael; Praefcke, Gerrit J K; Hofmann, Kay

Seenivasan, Ramkumar; Hermanns, Thomas; Blyszcz, Tamara; Lammers, Michael; Praefcke, Gerrit J K; Hofmann, Kay.

Afiliación

Seenivasan R; Institute for Genetics, University of Cologne, Zülpicher Str. 47a, 50674 Cologne, Germany.
Hermanns T; Institute for Genetics, University of Cologne, Zülpicher Str. 47a, 50674 Cologne, Germany.
Blyszcz T; Institute for Genetics, University of Cologne, Zülpicher Str. 47a, 50674 Cologne, Germany.
Lammers M; Institute for Genetics, University of Cologne, Zülpicher Str. 47a, 50674 Cologne, Germany.
Praefcke GJK; Institute of Biochemistry, Synthetic and Structural Biochemistry, University of Greifswald, Felix-Hausdorff-Str. 4, 17487 Greifswald, Germany.
Hofmann K; Institute for Genetics, University of Cologne, Zülpicher Str. 47a, 50674 Cologne, Germany.

Hum Mol Genet ; 28(17): 2862-2873, 2019 09 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31087003

Asunto(s)

Ataxia Cerebelosa/genética; Ataxia Cerebelosa/metabolismo; Hormona Liberadora de Gonadotropina/deficiencia; Hipogonadismo/genética; Hipogonadismo/metabolismo; Mutación; Ubiquitina-Proteína Ligasas/genética; Ubiquitina-Proteína Ligasas/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Proteínas Portadoras/metabolismo; Activación Enzimática; Predisposición Genética a la Enfermedad; Hormona Liberadora de Gonadotropina/genética; Hormona Liberadora de Gonadotropina/metabolismo; Humanos; Fosforilación; Unión Proteica; Dominios Proteicos; Dominios y Motivos de Interacción de Proteínas; Proteínas Modificadoras Pequeñas Relacionadas con Ubiquitina/metabolismo; Sumoilación; Ubiquitina/química; Ubiquitina/metabolismo; Ubiquitina-Proteína Ligasas/química; Ubiquitinación

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Cerebelosa / Hormona Liberadora de Gonadotropina / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Hipogonadismo / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

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