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Significant contribution of intragenic deletions to ARID1B mutation spectrum.
Gorokhova, Svetlana; Mortreux, Jeremie; Afenjar, Alexandra; Attie-Bitach, Tania; Blanluet, Maud; Cormier-Daire, Valérie; Guerrot, Anne-Marie; Lebre, Anne-Sophie; Malan, Valérie; Nicolas, Gael; Rondeau, Sophie; Philip, Nicole; Saugier-Veber, Pascale; Badens, Catherine; Missirian, Chantal.
Afiliación
  • Gorokhova S; Département de Génétique Médicale, APHM, CHU Timone Enfants, Marseille, France. svetlana.gorokhova@univ-amu.fr.
  • Mortreux J; Aix Marseille University, MMG, INSERM, Marseille, France. svetlana.gorokhova@univ-amu.fr.
  • Afenjar A; Département de Génétique Médicale, APHM, CHU Timone Enfants, Marseille, France.
  • Attie-Bitach T; Aix Marseille University, MMG, INSERM, Marseille, France.
  • Blanluet M; Département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Cormier-Daire V; Centre de Référence malformations et maladies congénitales du cervelet et Déficience Intellectuelle de Causes Rares, Paris, France.
  • Guerrot AM; Sorbonne Universités, GRC ConCer-LD, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Lebre AS; Fédération de Génétique Médicale, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Malan V; INSERM UMR1163, IMAGINE Institute, Paris, France.
  • Nicolas G; Service d'histologie-embryologie-cytogénétique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Rondeau S; Department of Genetics, Institut Curie, Paris, France.
  • Philip N; Fédération de Génétique Médicale, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Saugier-Veber P; INSERM UMR1163, IMAGINE Institute, Paris, France.
  • Badens C; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
  • Missirian C; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, F 76000, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
Genet Med ; 21(11): 2654-2655, 2019 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31105273
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades Congénitas de la Mano / Discapacidad Intelectual / Micrognatismo Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
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