Congenital myopathy with hanging big toe due to homozygous myopalladin (MYPN) mutation.

Merlini, Luciano; Sabatelli, Patrizia; Antoniel, Manuela; Carinci, Valeria; Niro, Fabio; Monetti, Giuseppe; Torella, Annalaura; Giugliano, Teresa; Faldini, Cesare; Nigro, Vincenzo

Merlini, Luciano; Sabatelli, Patrizia; Antoniel, Manuela; Carinci, Valeria; Niro, Fabio; Monetti, Giuseppe; Torella, Annalaura; Giugliano, Teresa; Faldini, Cesare; Nigro, Vincenzo.

Afiliación

Merlini L; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy.
Sabatelli P; IRCCS-Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna, Italy.
Antoniel M; Institute of Molecular Genetics, National Research Council of Italy, Bologna, Italy.
Carinci V; Institute of Molecular Genetics, National Research Council of Italy, Bologna, Italy.
Niro F; Division of Cardiology, Hospital St. Orsola, Bologna, Italy.
Monetti G; Division of Cardiology, Hospital St. Orsola, Bologna, Italy.
Torella A; Nigrisoli Hospital, Bologna, Italy.
Giugliano T; Dipartimento di Medicina di Precisione, Università della Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
Faldini C; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Pozzuoli, Italy.
Nigro V; Dipartimento di Medicina di Precisione, Università della Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.

Skelet Muscle ; 9(1): 14, 2019 05 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31133047

Asunto(s)

Proteínas Musculares/deficiencia; Proteínas Musculares/genética; Miotonía Congénita/genética; Adulto; Cardiomiopatías/diagnóstico por imagen; Cardiomiopatías/genética; Cardiomiopatías/fisiopatología; Consanguinidad; Exones; Femenino; Genes Recesivos; Homocigoto; Humanos; Mutación con Pérdida de Función; Masculino; Microscopía Electrónica de Transmisión; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/ultraestructura; Miotonía Congénita/diagnóstico por imagen; Miotonía Congénita/fisiopatología; Linaje; Eliminación de Secuencia; Dedos del Pie/diagnóstico por imagen

Palabras clave

Cardiomyopathy; Congenital muscular dystrophy; Contractures; Hanging big toe; Myopalladin (MYPN); Z line

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Musculares / Miotonía Congénita Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Skelet Muscle Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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