[First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene]. / Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B.
An Pediatr (Engl Ed)
; 92(3): 169-171, 2020 Mar.
Article
en Es
| MEDLINE
| ID: mdl-31147255
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Endopeptidasas
/
Convulsiones
/
Deformidades Congénitas de las Extremidades
/
Discapacidad Intelectual
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
País/Región como asunto:
Europa
Idioma:
Es
Revista:
An Pediatr (Engl Ed)
Año:
2020
Tipo del documento:
Article