Antisense Oligonucleotide Screening to Optimize the Rescue of the Splicing Defect Caused by the Recurrent Deep-Intronic <i>ABCA4</i> Variant c.4539+2001G>A in Stargardt Disease.

Garanto, Alejandro; Duijkers, Lonneke; Tomkiewicz, Tomasz Z; Collin, Rob W J

Antisense Oligonucleotide Screening to Optimize the Rescue of the Splicing Defect Caused by the Recurrent Deep-Intronic ABCA4 Variant c.4539+2001G>A in Stargardt Disease.

Garanto, Alejandro; Duijkers, Lonneke; Tomkiewicz, Tomasz Z; Collin, Rob W J.

Afiliación

Garanto A; Department of Human Genetics and Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525GA Nijmegen, The Netherlands. alex.garanto@radboudumc.nl.
Duijkers L; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, 6525GA Nijmegen, The Netherlands. lonneke.duijkers@radboudumc.nl.
Tomkiewicz TZ; Department of Human Genetics and Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525GA Nijmegen, The Netherlands. tomasz.tomkiewicz@radboudumc.nl.
Collin RWJ; Department of Human Genetics and Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525GA Nijmegen, The Netherlands. rob.collin@radboudumc.nl.

Genes (Basel) ; 10(6)2019 06 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31197102

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Diferenciación Celular/efectos de los fármacos; Oligonucleótidos Antisentido/farmacología; Enfermedad de Stargardt/genética; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/antagonistas & inhibidores; Empalme Alternativo/efectos de los fármacos; Empalme Alternativo/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Células Madre Pluripotentes Inducidas/efectos de los fármacos; Intrones/genética; Oligonucleótidos Antisentido/genética; Células Fotorreceptoras/efectos de los fármacos; Células Fotorreceptoras/patología; Retina/efectos de los fármacos; Retina/patología; Enfermedad de Stargardt/tratamiento farmacológico

Palabras clave

ABCA4; RNA therapy; Stargardt disease; antisense oligonucleotides; iPSC-derived photoreceptor precursor cells; inherited retinal diseases; splicing modulation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diferenciación Celular / Oligonucleótidos Antisentido / Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Enfermedad de Stargardt Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Suiza

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