[A novel compound heterozygous mutation in NBAS gene causes SOPH syndrome and liver function damage].

Gu, J L; Wang, W J; Li, L; Zheng, Y J; Mao, X N

Gu, J L; Wang, W J; Li, L; Zheng, Y J; Mao, X N.

Afiliación

Gu JL; Department of Respiratory Disease, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen 518026, China.
Wang WJ; Department of Respiratory Disease, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen 518026, China.
Li L; Department of Respiratory Disease, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen 518026, China.
Zheng YJ; Department of Respiratory Disease, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen 518026, China.
Mao XN; Clinical Laboratory, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen 518026, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 57(6): 487-489, 2019 06 02.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-31216810

Asunto(s)

Hepatopatías/diagnóstico; Proteínas de Neoplasias/genética; Anomalía de Pelger-Huët/diagnóstico; Heterocigoto; Humanos; Hígado/patología; Hepatopatías/genética; Mutación/genética; Proteínas de Neoplasias/deficiencia; Anomalía de Pelger-Huët/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalía de Pelger-Huët / Hepatopatías / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: CHINA / CN / REPUBLIC OF CHINA

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