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A mutation inactivating the distal SF1 binding site on the human anti-Müllerian hormone promoter causes persistent Müllerian duct syndrome.
Schteingart, Helena F; Picard, Jean-Yves; Valeri, Clara; Marshall, Ian; Treton, Dominique; di Clemente, Nathalie; Rey, Rodolfo A; Josso, Nathalie.
Afiliación
  • Schteingart HF; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, C1425EFD Buenos Aires, Argentina.
  • Picard JY; Inserm UMR_S938, Centre de Recherche Saint Antoine, Sorbonne Université, IHU ICAN, Paris, France.
  • Valeri C; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, C1425EFD Buenos Aires, Argentina.
  • Marshall I; Division of Pediatric Endocrinology, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, Child Health Institute of New Jersey, New Brunswick, NJ, USA.
  • Treton D; Inserm UMR_S938, Centre de Recherche Saint Antoine, Sorbonne Université, IHU ICAN, Paris, France.
  • di Clemente N; Inserm UMR_S938, Centre de Recherche Saint Antoine, Sorbonne Université, IHU ICAN, Paris, France.
  • Rey RA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, C1425EFD Buenos Aires, Argentina.
  • Josso N; Inserm UMR_S938, Centre de Recherche Saint Antoine, Sorbonne Université, IHU ICAN, Paris, France.
Hum Mol Genet ; 28(19): 3211-3218, 2019 10 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31238341
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Factores de Crecimiento Transformadores beta / Receptores de Péptidos / Hormona Antimülleriana / Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY / Factores de Empalme de ARN / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Reino Unido
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