Mutation update on ACAT1 variants associated with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency.

Abdelkreem, Elsayed; Harijan, Rajesh K; Yamaguchi, Seiji; Wierenga, Rikkert K; Fukao, Toshiyuki

Abdelkreem, Elsayed; Harijan, Rajesh K; Yamaguchi, Seiji; Wierenga, Rikkert K; Fukao, Toshiyuki.

Afiliación

Abdelkreem E; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan.
Harijan RK; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Sohag University, Sohag, Egypt.
Yamaguchi S; Department of Biochemistry, Albert Einstein College of Medicine, New York, New York.
Wierenga RK; Department of Pediatrics, Shimane University School of Medicine, Izumo, Japan.
Fukao T; Biocenter Oulu and FBMM, University of Oulu, Oulu, Finland.

Hum Mutat ; 40(10): 1641-1663, 2019 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31268215

Asunto(s)

Acetil-CoA C-Acetiltransferasa/genética; Acetil-CoA C-Aciltransferasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación; Acetil-CoA C-Acetiltransferasa/química; Acetil-CoA C-Acetiltransferasa/metabolismo; Acetil-CoA C-Aciltransferasa/genética; Acetil-CoA C-Aciltransferasa/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/metabolismo; Animales; Regulación Enzimológica de la Expresión Génica; Estudios de Asociación Genética; Variación Genética; Humanos; Redes y Vías Metabólicas; Modelos Moleculares; Fenotipo; Unión Proteica; Conformación Proteica; Dominios y Motivos de Interacción de Proteínas; Multimerización de Proteína; Relación Estructura-Actividad

Palabras clave

ACAT1; T2-deficiency; genotype-phenotype correlation; mutations; structure; variants; ß-ketothiolase deficiency

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acetil-CoA C-Acetiltransferasa / Acetil-CoA C-Aciltransferasa / Predisposición Genética a la Enfermedad / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google