Novel defects in collagen XII and VI expand the mixed myopathy/Ehlers-Danlos syndrome spectrum and lead to variant-specific alterations in the extracellular matrix.

Delbaere, Sarah; Dhooge, Tibbe; Syx, Delfien; Petit, Florence; Goemans, Nathalie; Destrée, Anne; Vanakker, Olivier; De Rycke, Riet; Symoens, Sofie; Malfait, Fransiska

Delbaere, Sarah; Dhooge, Tibbe; Syx, Delfien; Petit, Florence; Goemans, Nathalie; Destrée, Anne; Vanakker, Olivier; De Rycke, Riet; Symoens, Sofie; Malfait, Fransiska.

Afiliación

Delbaere S; Center for Medical Genetics, Department of Biomolecular Medicine, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Dhooge T; Center for Medical Genetics, Department of Biomolecular Medicine, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Syx D; Center for Medical Genetics, Department of Biomolecular Medicine, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Petit F; Department of Clinical Genetics, CHU Lille, Université Lille, Lille, France.
Goemans N; Department of Child Neurology, University Hospital Leuven, Leuven, Belgium.
Destrée A; Department of Development and Regeneration, University of Leuven, Leuven, Belgium.
Vanakker O; Center for Human Genetics, Institute of Pathology and Genetics, Gosselies, Belgium.
De Rycke R; Center for Medical Genetics, Department of Biomolecular Medicine, Ghent University and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Symoens S; Department of Biomedical Molecular Biology and Expertise Centre for Transmission Electron Microscopy, Ghent University, Ghent, Belgium.
Malfait F; Center for Inflammation Research and BioImaging Core, VIB, Ghent, Belgium.

Genet Med ; 22(1): 112-123, 2020 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31273343

Asunto(s)

Colágeno Tipo VI/genética; Colágeno Tipo XII/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Enfermedades Musculares/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Colágeno Tipo V/metabolismo; Colágeno Tipo VI/química; Colágeno Tipo XII/química; Decorina/metabolismo; Síndrome de Ehlers-Danlos/metabolismo; Matriz Extracelular/metabolismo; Femenino; Humanos; Masculino; Enfermedades Musculares/metabolismo; Linaje; Dominios Proteicos; Análisis de Secuencia de ADN; Tenascina/metabolismo

Palabras clave

collagen VI; collagen XII; connective tissue; myopathic EhlersDanlos syndrome; myopathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Colágeno Tipo VI / Colágeno Tipo XII / Síndrome de Ehlers-Danlos / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Enfermedades Musculares / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica Pais de publicación: Estados Unidos

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