Low-prevalence mosaicism of chromosome 18q distal deletion identified by exome-based copy number profiling in a child with cerebral hypomyelination.
Congenit Anom (Kyoto)
; 60(3): 94-96, 2020 May.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31328296
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Trastornos Psicomotores
/
Cromosomas Humanos Par 18
/
Deleción Cromosómica
/
Antiportadores
/
Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias
/
Enfermedades Mitocondriales
/
Sistemas de Transporte de Aminoácidos Acídicos
/
Variaciones en el Número de Copia de ADN
/
Exoma
/
Mosaicismo
Tipo de estudio:
Prevalence_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Congenit Anom (Kyoto)
Asunto de la revista:
TERATOLOGIA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Japón
Pais de publicación:
Australia