Alagille syndrome mutation update: Comprehensive overview of JAG1 and NOTCH2 mutation frequencies and insight into missense variant classification.
Hum Mutat
; 40(12): 2197-2220, 2019 12.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31343788
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndrome de Alagille
/
Mutación Missense
/
Receptor Notch2
/
Proteína Jagged-1
/
Mutación con Pérdida de Función
Tipo de estudio:
Guideline
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
Estados Unidos