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A novel nonsense variant in PLS3 causes X-linked osteoporosis in a Chinese family.
Wang, Lianqing; Bian, Xinchao; Cheng, Guangying; Zhao, Peiqing; Xiang, Xinxin; Tian, Wenxiu; Li, Tao; Zhai, Qiaoli.
Afiliación
  • Wang L; Center of Translational Medicine, Central Hospital of Zibo, Shandong University, Zibo, China.
  • Bian X; Department of Neurosurgery, Central Hospital of Zibo, Shandong University, Zibo, China.
  • Cheng G; Department of Gynecology, Central Hospital of Zibo, Shandong University, Zibo, China.
  • Zhao P; Center of Translational Medicine, Central Hospital of Zibo, Shandong University, Zibo, China.
  • Xiang X; Center of Translational Medicine, Central Hospital of Zibo, Shandong University, Zibo, China.
  • Tian W; Center of Translational Medicine, Central Hospital of Zibo, Shandong University, Zibo, China.
  • Li T; Center of Translational Medicine, Central Hospital of Zibo, Shandong University, Zibo, China.
  • Zhai Q; Center of Translational Medicine, Central Hospital of Zibo, Shandong University, Zibo, China.
Ann Hum Genet ; 84(1): 92-96, 2020 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31347706
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteoporosis / Glicoproteínas de Membrana / Codón sin Sentido / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Pueblo Asiatico / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteoporosis / Glicoproteínas de Membrana / Codón sin Sentido / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Pueblo Asiatico / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Reino Unido