Molecular and Clinical Investigations on Portuguese Patients with Multiple acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.

Henriques, Bárbara J; Lucas, Tânia G; Martins, Esmeralda; Gaspar, Ana; Bandeira, Anabela; Nogueira, Célia; Brandão, Otilia; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura; Gomes, Cláudio M

Henriques, Bárbara J; Lucas, Tânia G; Martins, Esmeralda; Gaspar, Ana; Bandeira, Anabela; Nogueira, Célia; Brandão, Otilia; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura; Gomes, Cláudio M.

Afiliación

Henriques BJ; Biosystems and Integrative Sciences Institute, Faculdade de Ciencias, Universidade de Lisboa, and Departamento de Quimica e Bioquimica, Faculdade de Ciencias, 1749-016 Lisboa, Portugal.
Lucas TG; Biosystems and Integrative Sciences Institute, Faculdade de Ciencias, Universidade de Lisboa, and Departamento de Quimica e Bioquimica, Faculdade de Ciencias, 1749-016 Lisboa, Portugal.
Martins E; Centro de Referencia na area de Doencas Hereditarias do Metabolismo, Centro Hospitalar do Porto - CHP, Porto, Portugal.
Gaspar A; Unidade de Doencas Metabolicas, Centro Hospitalar Lisboa Norte - Hospital Santa Maria, Lisboa, Portugal.
Bandeira A; Centro de Referencia na area de Doencas Hereditarias do Metabolismo, Centro Hospitalar do Porto - CHP, Porto, Portugal.
Nogueira C; Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genetica, Departamento de Genetica Humana - Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, Porto, Portugal.
Brandão O; Servico de Patologia Clinica, Hospital Sao Joao, Porto, Portugal.
Rocha H; Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genetica, Departamento de Genetica Humana - Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, Porto, Portugal.
Vilarinho L; Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genetica, Departamento de Genetica Humana - Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, Porto, Portugal.
Gomes CM; Biosystems and Integrative Sciences Institute, Faculdade de Ciencias, Universidade de Lisboa, and Departamento de Quimica e Bioquimica, Faculdade de Ciencias, 1749-016 Lisboa, Portugal.

Curr Mol Med ; 19(7): 487-493, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31418342

Asunto(s)

Flavoproteínas Transportadoras de Electrones/genética; Proteínas Hierro-Azufre/genética; Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa/genética; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-NH/genética; Acil-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Acil-CoA Deshidrogenasa/genética; Alelos; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa/patología; Mutación Missense/genética; Tamizaje Neonatal; Portugal/epidemiología; Embarazo; Pronóstico; Riboflavina/genética; Riboflavina/metabolismo

Palabras clave

Glutaric aciduria type II; inborn error of metabolism; mitochondrial disease; newborn screening; rare disease; riboflavin responsive-MADD; structural biochemistry.

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Flavoproteínas Transportadoras de Electrones / Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa / Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-NH / Proteínas Hierro-Azufre Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Curr Mol Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal

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