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SATB2-associated syndrome: first report of a gonadal and somatic mosaicism for an intragenic copy number variation.
Grelet, Maude; Mortreux, Jérémie; Alazard, Emilie; Sigaudy, Sabine; Philip, Nicole; Missirian, Chantal.
Afiliación
  • Grelet M; APHM, CHU Timone Enfants, Département de Génétique Médicale.
  • Mortreux J; APHM, CHU Timone Enfants, Département de Génétique Médicale.
  • Alazard E; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France.
  • Sigaudy S; APHM, CHU Timone Enfants, Département de Génétique Médicale.
  • Philip N; APHM, CHU Timone Enfants, Département de Génétique Médicale.
  • Missirian C; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France.
Clin Dysmorphol ; 28(4): 205-210, 2019 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31425298
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas de Unión a la Región de Fijación a la Matriz / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido
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