Nonketotic Hyperglycinemia: Two Case Reports and Review.

Poothrikovil, Rajesh P; Al Thihli, Khalid; Al Futaisi, Amna; Al Murshidi, Fathiya

Poothrikovil, Rajesh P; Al Thihli, Khalid; Al Futaisi, Amna; Al Murshidi, Fathiya.

Afiliación

Poothrikovil RP; Department of Clinical PhysiologySultan Qaboos University Hospital , Muscat , Sultanate of Oman.
Al Thihli K; Department of Clinical GeneticsSultan Qaboos University Hospital , Muscat , Sultanate of Oman.
Al Futaisi A; Department of Child HealthSultan Qaboos University Hospital , Muscat , Sultanate of Oman.
Al Murshidi F; Department of Clinical GeneticsSultan Qaboos University Hospital , Muscat , Sultanate of Oman.

Neurodiagn J ; 59(3): 142-151, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31433733

Asunto(s)

Hiperglicinemia no Cetósica/diagnóstico; Agenesia del Cuerpo Calloso/diagnóstico por imagen; Agenesia del Cuerpo Calloso/etiología; Apnea/etiología; Encéfalo/diagnóstico por imagen; Encefalopatías/etiología; Electroencefalografía; Resultado Fatal; Femenino; Glicina/líquido cefalorraquídeo; Glicina/metabolismo; Humanos; Hiperglicinemia no Cetósica/diagnóstico por imagen; Recién Nacido; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Convulsiones/etiología; Convulsiones/terapia; Estado Epiléptico/etiología

Palabras clave

Burst-suppression; EEG; epileptic encephalopathy; nonketotic hyperglycinemia (NKH); refractory seizures

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperglicinemia no Cetósica Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neurodiagn J Año: 2019 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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