Rett Syndrome in Males: The Different Clinical Course in Two Brothers with the Same Microduplication MECP2 Xq28.

Pitzianti, Maria Bernarda; Santamaria Palombo, Angelo; Esposito, Susanna; Pasini, Augusto

Pitzianti, Maria Bernarda; Santamaria Palombo, Angelo; Esposito, Susanna; Pasini, Augusto.

Afiliación

Pitzianti MB; Division of Child Neuropsychiatry, Department of Neuroscience, University of Rome Tor Vergata, 00133 Rome, Italy.
Santamaria Palombo A; Department of Child Neuropsychiatry, USL Umbria 2, 05100 Terni, Italy.
Esposito S; Division of Child Neuropsychiatry, Department of Neuroscience, University of Rome Tor Vergata, 00133 Rome, Italy.
Pasini A; Paediatric Clinic, Department of Surgical and Biomedical Sciences, Università degli Studi di Perugia, 06129 Perugia, Italy. susanna.esposito@unipg.it.

Int J Environ Res Public Health ; 16(17)2019 08 23.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31450876

Asunto(s)

Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/genética; Inactivación del Cromosoma X/genética; Niño; Compensación de Dosificación (Genética); Humanos; Masculino; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/fisiología; Mutación; Evaluación del Resultado de la Atención al Paciente; Hermanos; Inactivación del Cromosoma X/fisiología

Palabras clave

MECP2; Rett syndrome; intellectual disability; microduplication MECP2 Xq28; neurodevelopmental disorder

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rett / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG / Inactivación del Cromosoma X Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Environ Res Public Health Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Suiza

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