A novel homozygous RTEL1 variant in a consanguineous Lebanese family: phenotypic heterogeneity and disease anticipation.
Hum Genet
; 138(11-12): 1323-1330, 2019 Dec.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31677132
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Telómero
/
ADN Helicasas
/
Consanguinidad
/
Enfermedades Genéticas Congénitas
/
Homocigoto
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
País/Región como asunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Hum Genet
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos
Pais de publicación:
Alemania