Desmoglein-2 mutations in propeptide cleavage-site causes arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia by impairing extracellular 1-dependent desmosomal interactions upon cellular stress.

Vite, Alexia; Gandjbakhch, Estelle; Hery, Tiphaine; Fressart, Veronique; Gary, Francoise; Simon, Francoise; Varnous, Shaida; Hidden Lucet, Francoise; Charron, Philippe; Villard, Eric

Vite, Alexia; Gandjbakhch, Estelle; Hery, Tiphaine; Fressart, Veronique; Gary, Francoise; Simon, Francoise; Varnous, Shaida; Hidden Lucet, Francoise; Charron, Philippe; Villard, Eric.

Afiliación

Vite A; Sorbonne Université, Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière, INSERM U1166, IHU ICAN, F-75013 Paris, France.
Gandjbakhch E; Sorbonne Université, Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière, INSERM U1166, IHU ICAN, F-75013 Paris, France.
Hery T; Département de Cardiologie, AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Fressart V; Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires, AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Gary F; Sorbonne Université, Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière, INSERM U1166, IHU ICAN, F-75013 Paris, France.
Simon F; Service de Biochimie Métabolique, AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité de Cardiogénétique et Myogénétique, Paris, France.
Varnous S; Sorbonne Université, Faculté de médecine Pitié-Salpêtrière, INSERM U1166, IHU ICAN, F-75013 Paris, France.
Hidden Lucet F; Service de Biochimie Métabolique, AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité de Cardiogénétique et Myogénétique, Paris, France.
Charron P; Département de Chirurgie Cardio-thoracique, AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Villard E; Département de Cardiologie, AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Europace ; 22(2): 320-329, 2020 02 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31845994

Asunto(s)

Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica; Desmogleína 2; Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica/genética; Desmogleína 2/genética; Corazón; Humanos; Mutación

Palabras clave

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia; Desmoglein-2; Desmosomal cadherin; Desmosome; Mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica / Desmogleína 2 Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Europace Asunto de la revista: CARDIOLOGIA / FISIOLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido

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