Mitochondrial tRNAAla 5601C>T variant may affect the clinical expression of the LHON­related ND4 11778G>A mutation in a family.

Ding, Yu; Ye, Yu-Feng; Li, Mei-Ya; Xia, Bo-Hou; Leng, Jian-Hang

Mitochondrial tRNAAla 5601C>T variant may affect the clinical expression of the LHONrelated ND4 11778G>A mutation in a family.

Ding, Yu; Ye, Yu-Feng; Li, Mei-Ya; Xia, Bo-Hou; Leng, Jian-Hang.

Afiliación

Ding Y; Central Laboratory, School of Medicine, Hangzhou First People's Hospital, Zhejiang University, Hangzhou, Zhejiang 310006, P.R. China.
Ye YF; Department of Ophthalmology, School of Medicine, Hangzhou First People's Hospital, Zhejiang University, Hangzhou, Zhejiang 310006, P.R. China.
Li MY; Analytical Testing Center, Zhejiang Chinese Medical University, Hangzhou, Zhejiang 310053, P.R. China.
Xia BH; Department of Pharmacy, Hunan Chinese Medical University, Changsha, Hunan 410208, P.R. China.
Leng JH; Central Laboratory, School of Medicine, Hangzhou First People's Hospital, Zhejiang University, Hangzhou, Zhejiang 310006, P.R. China.

Mol Med Rep ; 21(1): 201-208, 2020 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31939618

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Mitocondrias/genética; NADH Deshidrogenasa/genética; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/genética; ARN de Transferencia de Alanina/genética; Adolescente; Adulto; Pueblo Asiatico/genética; Niño; Biología Computacional; Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/sangre; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/metabolismo; Atrofia Óptica Hereditaria de Leber/patología; Linaje; Penetrancia; Filogenia; Polimorfismo Genético; ARN de Transferencia de Alanina/química

Palabras clave

mitochondrial dna; leber's hereditary optic neuropathy; m.11778G>a; m.5601c>T; alanine transfer rna

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / ARN de Transferencia de Alanina / Atrofia Óptica Hereditaria de Leber / Mitocondrias / NADH Deshidrogenasa Tipo de estudio: Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Med Rep Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Grecia

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