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Identification of Novel and Recurrent RMRP Variants in a Series of Brazilian Patients with Cartilage-Hair Hypoplasia: McKusick Syndrome.
Gomes, Maria E; Calatrava Paternostro, Luiza; Moura, Valéria R; Antunes, Deborah; Caffarena, Ernesto R; Horovitz, Dafne; Sanseverino, Maria T; Ferraz Leal, Gabriela; Felix, Têmis M; Pontes Cavalcanti, Denise; Clinton Llerena, Juan; Gonzalez, Sayonara.
Afiliación
  • Gomes ME; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Centro de Referência para Doenças Raras, IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil.
  • Calatrava Paternostro L; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Centro de Referência para Doenças Raras, IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil.
  • Moura VR; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Centro de Referência para Doenças Raras, IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil.
  • Antunes D; Laboratório de Biofísica Computacional e Modelagem Molecular (PROCC), IOC/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil.
  • Caffarena ER; Laboratório de Biofísica Computacional e Modelagem Molecular (PROCC), IOC/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil.
  • Horovitz D; Unidade de Genética Clínica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Centro de Referência para Doenças Raras, IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil.
  • Sanseverino MT; Universidade Federal do Rio Grande do Sul/UFRGS, Porto Alegre, Brazil.
  • Ferraz Leal G; Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira, Recife, Brazil.
  • Felix TM; Serviço de Genética Médica Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.
  • Pontes Cavalcanti D; Grupo de Displasias Esqueléticas, Departamento de Genética Médica, FCM-UNICAMP, Campinas, Brazil.
  • Clinton Llerena J; Unidade de Genética Clínica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Centro de Referência para Doenças Raras, IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil.
  • Gonzalez S; INAGEMP - Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.
Mol Syndromol ; 10(5): 255-263, 2020 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32021596
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Diagnostic_studies País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Mol Syndromol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Suiza
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