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Previously undescribed phenotypic findings and novel ACTG1 gene pathogenic variants in Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.
Chacon-Camacho, Oscar F; Barragán-Arévalo, Tania; Villarroel, Camilo E; Almanza-Monterrubio, Mónica; Zenteno, Juan Carlos.
Afiliación
  • Chacon-Camacho OF; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico; Carrera de Médico Cirujano, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla, Estado de México, Mexico.
  • Barragán-Arévalo T; Department of Human Genetics, National Institute of Pediatrics, Mexico City, Mexico.
  • Villarroel CE; Department of Human Genetics, National Institute of Pediatrics, Mexico City, Mexico.
  • Almanza-Monterrubio M; Department of Human Genetics, National Institute of Pediatrics, Mexico City, Mexico; Department of Strabismus, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Zenteno JC; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico; Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, National Autonomous University of Mexico, Mexico City, Mexico. Electronic address: jczenteno@institutodeoftalmologia.org.
Eur J Med Genet ; 63(5): 103877, 2020 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32028042
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Discapacidades del Desarrollo / Actinas / Anomalías Craneofaciales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: México Pais de publicación: Países Bajos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Discapacidades del Desarrollo / Actinas / Anomalías Craneofaciales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: México Pais de publicación: Países Bajos