Isolated Orotic Aciduria in an 11-Year-Old Boy.

Vakili, Hana; Umaña, Luis Alfredo; Patel, Khushbu

Vakili, Hana; Umaña, Luis Alfredo; Patel, Khushbu.

Afiliación

Vakili H; Department of Pathology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX.
Umaña LA; Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX.
Patel K; Department of Pathology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX.

Clin Chem ; 66(2): 396-397, 2020 02 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32040582

Asunto(s)

Calcio/metabolismo; Suplementos Dietéticos/efectos adversos; Ácido Orótico/metabolismo; Enfermedades Óseas Metabólicas/tratamiento farmacológico; Niño; Discapacidades del Desarrollo/genética; Humanos; Masculino; Orotato Fosforribosiltransferasa/deficiencia; Orotato Fosforribosiltransferasa/metabolismo; Ácido Orótico/efectos adversos; Orotidina-5'-Fosfato Descarboxilasa/deficiencia; Orotidina-5'-Fosfato Descarboxilasa/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/metabolismo

Palabras clave

Inborn Errors of Metabolism; Orotic Aciduria; Urea Cycle Disorders

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ácido Orótico / Calcio / Suplementos Dietéticos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Chem Asunto de la revista: QUIMICA CLINICA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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