3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: one disease - many faces.

Grünert, Sarah C; Sass, Jörn Oliver

Grünert, Sarah C; Sass, Jörn Oliver.

Afiliación

Grünert SC; Department of General Pediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, Mathildenstr. 1, 79106, Freiburg, Germany. Sarah.gruenert@uniklinik-freiburg.de.
Sass JO; Research Group Inborn Errors of Metabolism, Department of Natural Sciences & Institute for Functional Gene Analytics (IFGA), Bonn-Rhein-Sieg University of Applied Sciences, von-Liebig-Str. 20, 53359, Rheinbach, Germany. joern.oliver.sass@h-brs.de.

Orphanet J Rare Dis ; 15(1): 48, 2020 02 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32059735

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos; Oxo-Ácido-Liasas; Acetil-CoA C-Acetiltransferasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Humanos; Mutación/genética; Oxo-Ácido-Liasas/genética

Palabras clave

HMGCL; Hyperammonemia; Hypoglycemia; Inborn error of metabolism; Ketogenesis; Ketone body; Leucine; Metabolic acidosis; Metabolic decompensation; Organic aciduria

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Oxo-Ácido-Liasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

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