[Genotypes and phenotypes of nine Uygur children with osteogenesis imperfecta in Xinjiang].

Luo, Y F; Dilihuma, Julaiti; Sun, G H; Reyilanmu, Baoerhan; Liang, L; Du, X Y; Mireguli, Maimaiti

Luo, Y F; Dilihuma, Julaiti; Sun, G H; Reyilanmu, Baoerhan; Liang, L; Du, X Y; Mireguli, Maimaiti.

Afiliación

Luo YF; Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi 830054, China.
Dilihuma J; Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi 830054, China.
Sun GH; Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi 830054, China.
Reyilanmu B; Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi 830054, China.
Liang L; Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi 830054, China.
Du XY; Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi 830054, China.
Mireguli M; Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi 830054, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 58(2): 135-139, 2020 Feb 02.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-32102151

Asunto(s)

Colágeno Tipo I/genética; Proteínas del Ojo/genética; Factores de Crecimiento Nervioso/genética; Osteogénesis Imperfecta/genética; Serpinas/genética; Adolescente; Densidad Ósea/genética; Niño; Preescolar; China; Cadena alfa 1 del Colágeno Tipo I; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Osteogénesis Imperfecta/clasificación; Osteogénesis Imperfecta/diagnóstico; Osteogénesis Imperfecta/patología; Fenotipo; Estudios Retrospectivos

Palabras clave

Genes; Osteogenesis imperfecta; Phenotype

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Serpinas / Colágeno Tipo I / Proteínas del Ojo / Factores de Crecimiento Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: China

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