Familial Acute Necrotizing Encephalopathy: Evidence From Next Generation Sequencing of Digenic Inheritance.

Iyer, Gayatri; Utage, Prashant; Bailur, Sarah; Utage, Aparna; Srirambhatla, Annapurna; Hasan, Qurratulain

Iyer, Gayatri; Utage, Prashant; Bailur, Sarah; Utage, Aparna; Srirambhatla, Annapurna; Hasan, Qurratulain.

Afiliación

Iyer G; Department of Genetics & Molecular Medicine, Kamineni Hospitals, LB Nagar, Hyderabad, Telangana, India.
Utage P; Department of Genetics, Osmania University, Tarnaka Hyderabad, Telangana, India.
Bailur S; Department of Pediatrics, Kamineni Hospitals, LB Nagar, Hyderabad, Telangana, India.
Utage A; Utage Child Neuro Clinic and Development Centre, Narayanguda, Hyderabad, Telangana, India.
Srirambhatla A; Department of Pediatrics, Kamineni Hospitals, LB Nagar, Hyderabad, Telangana, India.
Hasan Q; Utage Child Neuro Clinic and Development Centre, Narayanguda, Hyderabad, Telangana, India.

J Child Neurol ; 35(6): 393-397, 2020 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32102593

Asunto(s)

Encéfalo/diagnóstico por imagen; Leucoencefalitis Hemorrágica Aguda/genética; Mutación Missense; Preescolar; Femenino; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Lactante; Leucoencefalitis Hemorrágica Aguda/diagnóstico por imagen; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Linaje; Hermanos

Palabras clave

epileptic encephalopathy; genetics; neuroradiology; next-generation sequencing; pediatric

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Leucoencefalitis Hemorrágica Aguda / Mutación Missense Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: Estados Unidos

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