A further case of hypotonia, ataxia, developmental delay and tooth enamel defect syndrome due to a recurrent C-terminal binding protein 1 mutation.

Bhatia, Sameer Kumar; Arora, Veronica; Verma, Ishwar Chander

Bhatia, Sameer Kumar; Arora, Veronica; Verma, Ishwar Chander.

Afiliación

Bhatia SK; Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.

Clin Dysmorphol ; 29(3): 148-151, 2020 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32167997

Asunto(s)

Oxidorreductasas de Alcohol/genética; Oxidorreductasas de Alcohol/metabolismo; Proteínas de Unión al ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Insuficiencia de Crecimiento/genética; Ataxia/genética; Niño; Esmalte Dental/metabolismo; Discapacidades del Desarrollo/genética; Humanos; Masculino; Hipotonía Muscular/genética; Mutación/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al ADN / Oxidorreductasas de Alcohol / Insuficiencia de Crecimiento Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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