A rare cause of epileptic encephalopathy: a beta-propeller protein associated neurodegeneration case with a new mutation and literature review.

Özgün, Nezir; Özer, Leyla; Yaramis, Ahmet

Özgün, Nezir; Özer, Leyla; Yaramis, Ahmet.

Afiliación

Özgün N; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Diyarbakir Children's Hospital, Diyarbakir, Turkey.
Özer L; Mikrogen Genetic Diagnostic Center Ankara, Turkey.
Yaramis A; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Diyarbakir Dicle University Faculty of Medicine, Diyarbakir, Turkey.

Turk J Pediatr ; 62(1): 109-113, 2020.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32253879

Asunto(s)

Proteínas Portadoras; Epilepsia; Proteínas Portadoras/genética; Electroencefalografía; Epilepsia/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Mutación

Palabras clave

WDR45 gene mutation; beta-propeller protein associated neurodegeneration; epileptic encephalopathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Epilepsia Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Turk J Pediatr Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Turquía

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