The Impact of the CFTR Gene Discovery on Cystic Fibrosis Diagnosis, Counseling, and Preventive Therapy.

Farrell, Philip M; Rock, Michael J; Baker, Mei W

Farrell, Philip M; Rock, Michael J; Baker, Mei W.

Afiliación

Farrell PM; Departments of Pediatrics and Population Health Sciences, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, 600 Highland Madison, WI 53792, USA.
Rock MJ; Department of Pediatrics, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, 600 Highland Ave, Madison, WI 53792, USA.
Baker MW; Department of Pediatrics, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, 600 Highland Ave, Madison, WI 53792, USA.

Genes (Basel) ; 11(4)2020 04 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32276344

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/genética; Asesoramiento Genético; Predisposición Genética a la Enfermedad; Algoritmos; Fibrosis Quística/diagnóstico; Fibrosis Quística/patología; Fibrosis Quística/terapia; Estudios de Asociación Genética; Pruebas Genéticas; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Tamizaje Neonatal

Palabras clave

CFTR gene; cystic fibrosis; health policy; newborn screening; next generation sequencing; trypsinogen

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Predisposición Genética a la Enfermedad / Fibrosis Quística / Asesoramiento Genético Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Suiza

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