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Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
Chevarin, Martin; Duffourd, Yannis; A Barnard, Rebecca; Moutton, Sébastien; Lecoquierre, François; Daoud, Fatma; Kuentz, Paul; Cabret, Caroline; Thevenon, Julien; Gautier, Elodie; Callier, Patrick; St-Onge, Judith; Jouan, Thibaud; Lacombe, Didier; Delrue, Marie Ange; Goizet, Cyril; Morice-Picard, Fanny; Van-Gils, Julien; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Cormier-Daire, Valérie; Baujat, Geneviève; Holder, Muriel; Petit, Florence; Leheup, Bruno; Odent, Sylvie; Jouk, Pierre-Simon; Lopez, Gipsy; Geneviève, David; Collignon, Patrick; Martin-Coignard, Dominique; Jacquette, Aurélia; Perrin, Laurence; Putoux, Audrey; Sarrazin, Elisabeth; Amarof, Khadija; Missotte, Isabelle; Coubes, Christine; Jagadeesh, Sujatha; Lapi, Elisabetta; Demurger, Florence; Goldenberg, Alice; Doco-Fenzy, Martine; Mignot, Cyril; Héron, Delphine; Jean-Marçais, Nolwenn; Masurel, Alice; El Chehadeh, Salima; Marle, Nathalie; Huet, Frédéric.
Afiliación
  • Chevarin M; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
  • Duffourd Y; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
  • A Barnard R; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Moutton S; Department of Molecular & Medical Genetics, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon, USA.
  • Lecoquierre F; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
  • Daoud F; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Kuentz P; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Cabret C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
  • Thevenon J; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
  • Gautier E; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
  • Callier P; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • St-Onge J; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
  • Jouan T; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
  • Lacombe D; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Delrue MA; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Goizet C; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
  • Morice-Picard F; FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Van-Gils J; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
  • Munnich A; INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
  • Lyonnet S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Cormier-Daire V; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Baujat G; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Holder M; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Petit F; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Leheup B; IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Odent S; IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Jouk PS; IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Lopez G; IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Geneviève D; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille, France.
  • Collignon P; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille, France.
  • Martin-Coignard D; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Nancy, Nancy, France.
  • Jacquette A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Rennes, France.
  • Perrin L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble, Grenoble, France.
  • Putoux A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble, Grenoble, France.
  • Sarrazin E; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France.
  • Amarof K; Centre de Compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Est, CHI de Toulon - La Seyne-sur-Mer, France.
  • Missotte I; Centre de compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CH Le Mans, Le Mans, France.
  • Coubes C; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, La Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Jagadeesh S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Ile de France, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Lapi E; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Demurger F; Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires, CHU de Fort de France, Hôpital Pierre Zobda-Quitman, La Martinique, France.
  • Goldenberg A; Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires, CHU de Fort de France, Hôpital Pierre Zobda-Quitman, La Martinique, France.
  • Doco-Fenzy M; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Territorial, Nouvelle Calédonie, France.
  • Mignot C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France.
  • Héron D; Geneomm Medical Centre, Mediscan, Chennai, India.
  • Jean-Marçais N; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer, Firenze, Italia.
  • Masurel A; Service de Pédiatrie Génétique, CH de Vannes, Vannes, France.
  • El Chehadeh S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Rouen, Rouen, France.
  • Marle N; EA3801, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et service de génétique, CHU Reims et UFR de médecine de Reims, Reims, France.
  • Huet F; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, La Pitié Salpêtrière, Paris, France.
J Med Genet ; 57(7): 466-474, 2020 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32277047
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: N-Metiltransferasa de Histona-Lisina / Anomalías Craneofaciales / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Factores de Transcripción NFI / Síndrome de Marfan / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: N-Metiltransferasa de Histona-Lisina / Anomalías Craneofaciales / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Factores de Transcripción NFI / Síndrome de Marfan / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido