Muscle Carnitine Palmitoyltransferase II (CPT II) Deficiency: A Conceptual Approach.

Joshi, Pushpa Raj; Zierz, Stephan

Joshi, Pushpa Raj; Zierz, Stephan.

Afiliación

Joshi PR; Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany.
Zierz S; Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany.

Molecules ; 25(8)2020 Apr 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32295037

Asunto(s)

Carnitina O-Palmitoiltransferasa/deficiencia; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/genética; Errores Innatos del Metabolismo/enzimología; Mitocondrias/metabolismo; Músculo Esquelético/metabolismo; Carnitina/metabolismo; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/metabolismo; Ácidos Grasos/metabolismo; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Masculino; Malonil Coenzima A/metabolismo; Malonil Coenzima A/farmacología; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Errores Innatos del Metabolismo/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo/fisiopatología; Mitocondrias/patología; Músculo Esquelético/citología; Músculo Esquelético/patología; Oxidación-Reducción

Palabras clave

CPT II; Genotype-Phenotype; fatty acids; muscle; mutation; rhabdomyolysis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Carnitina O-Palmitoiltransferasa / Músculo Esquelético / Errores Innatos del Metabolismo / Mitocondrias Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Molecules Asunto de la revista: BIOLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Suiza

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