Spliceosomopathies and neurocristopathies: Two sides of the same coin?

Beauchamp, Marie-Claude; Alam, Sabrina Shameen; Kumar, Shruti; Jerome-Majewska, Loydie Anne

Beauchamp, Marie-Claude; Alam, Sabrina Shameen; Kumar, Shruti; Jerome-Majewska, Loydie Anne.

Afiliación

Beauchamp MC; Department of Pediatrics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
Alam SS; McGill University Health Centre at Glen Site, Montreal, Quebec, Canada.
Kumar S; McGill University Health Centre at Glen Site, Montreal, Quebec, Canada.
Jerome-Majewska LA; Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.

Dev Dyn ; 249(8): 924-945, 2020 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32315467

Asunto(s)

Anomalías Craneofaciales/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Trastornos Psicomotores/genética; Empalmosomas/fisiología; Animales; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Atresia de las Coanas/genética; Ciclofilinas/genética; ARN Helicasas DEAD-box/genética; Sordera/congénito; Sordera/genética; Modelos Animales de Enfermedad; Factor 4A Eucariótico de Iniciación/genética; Exones; Facies; Cardiopatías Congénitas/genética; Humanos; Ratones; Microcefalia/genética; Micrognatismo/genética; Mutación; Cresta Neural/citología; Cresta Neural/metabolismo; Células Neuroepiteliales/metabolismo; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas c-mdm2/genética; Factores de Empalme de ARN/genética; Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U5/genética; Síndrome; Proteína p53 Supresora de Tumor/genética

Palabras clave

craniofacial malformation; development; neural crest cells; spliceosomopathies

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Psicomotores / Empalmosomas / Anomalías Craneofaciales / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Dev Dyn Asunto de la revista: ANATOMIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos

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