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Comprehensive genetic sequence and copy number analysis for Charcot-Marie-Tooth disease in a Canadian cohort of 2517 patients.
Volodarsky, Michael; Kerkhof, Jennifer; Stuart, Alan; Levy, Michael; Brady, Lauren I; Tarnopolsky, Mark; Lin, Hanxin; Ainsworth, Peter; Sadikovic, Bekim.
Afiliación
  • Volodarsky M; Molecular Genetics Laboratory, Division of Molecular Diagnostics, London Health Sciences Centre, London, Ontario, Canada.
  • Kerkhof J; Molecular Genetics Laboratory, Division of Molecular Diagnostics, London Health Sciences Centre, London, Ontario, Canada.
  • Stuart A; Molecular Genetics Laboratory, Division of Molecular Diagnostics, London Health Sciences Centre, London, Ontario, Canada.
  • Levy M; Molecular Genetics Laboratory, Division of Molecular Diagnostics, London Health Sciences Centre, London, Ontario, Canada.
  • Brady LI; Department of Pediatrics, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.
  • Tarnopolsky M; Department of Pediatrics, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.
  • Lin H; Molecular Genetics Laboratory, Division of Molecular Diagnostics, London Health Sciences Centre, London, Ontario, Canada.
  • Ainsworth P; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, Ontario, Canada.
  • Sadikovic B; Molecular Genetics Laboratory, Division of Molecular Diagnostics, London Health Sciences Centre, London, Ontario, Canada.
J Med Genet ; 58(4): 284-288, 2021 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32376792
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Pruebas Genéticas / Miopatías Distales / Variaciones en el Número de Copia de ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Pruebas Genéticas / Miopatías Distales / Variaciones en el Número de Copia de ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Reino Unido