The first concurrent detection of mitochondrial DNA m.3243A>G mutation, deletion, and depletion in a family with mitochondrial diabetes.

Tabebi, Mouna; Safi, Wajdi; Felhi, Rahma; Alila Fersi, Olfa; Keskes, Leila; Abid, Mohamed; Mnif, Mouna; Fakhfakh, Faiza

Tabebi, Mouna; Safi, Wajdi; Felhi, Rahma; Alila Fersi, Olfa; Keskes, Leila; Abid, Mohamed; Mnif, Mouna; Fakhfakh, Faiza.

Afiliación

Tabebi M; Molecular and Functional Genetics Laboratory, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax, Sfax, Tunisia.
Safi W; Human Molecular Genetics Laboratory, Faculty of Medicine of Sfax, University of Sfax, Sfax, Tunisia.
Felhi R; Department of Endocrinology Diabetology, CHU Hedi Chaker, Sfax, Tunisia.
Alila Fersi O; Molecular and Functional Genetics Laboratory, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax, Sfax, Tunisia.
Keskes L; Molecular and Functional Genetics Laboratory, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax, Sfax, Tunisia.
Abid M; Human Molecular Genetics Laboratory, Faculty of Medicine of Sfax, University of Sfax, Sfax, Tunisia.
Mnif M; Department of Endocrinology Diabetology, CHU Hedi Chaker, Sfax, Tunisia.
Fakhfakh F; Department of Endocrinology Diabetology, CHU Hedi Chaker, Sfax, Tunisia.

Mol Genet Genomic Med ; 8(7): e1292, 2020 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32394641

Asunto(s)

Cardiomiopatías/genética; ADN Mitocondrial/genética; Diabetes Mellitus/genética; Retinopatía Diabética/genética; Enfermedades Mitocondriales/genética; Adulto; Cardiomiopatías/patología; Diabetes Mellitus/patología; Retinopatía Diabética/patología; Femenino; Eliminación de Gen; Humanos; Leucocitos/metabolismo; Masculino; Enfermedades Mitocondriales/patología; Músculo Esquelético/metabolismo; Linaje; Mutación Puntual

Palabras clave

m.3243A>G mutation; mitochondrial DNA; mitochondrial diabetes; mtDNA deletion; mtDNA depletion

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Enfermedades Mitocondriales / Diabetes Mellitus / Retinopatía Diabética / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google