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Bi-allelic TTC5 variants cause delayed developmental milestones and intellectual disability.
Rasheed, Arisha; Gumus, Evren; Zaki, Maha; Johnson, Katherine; Manzoor, Humera; LaForce, Geneva; Ross, Danica; McEvoy-Venneri, Jennifer; Stanley, Valentina; Lee, Sangmoon; Virani, Abbir; Ben-Omran, Tawfeg; Gleeson, Joseph G; Naz, Sadaf; Schaffer, Ashleigh.
Afiliación
  • Rasheed A; School of Biological Sciences, University of the Punjab Quaid-i-Azam Campus, Lahore, Pakistan.
  • Gumus E; Medical Genetics, Mugla Sitki Kocman University Faculty of Medicine, Mugla, Turkey.
  • Zaki M; Medical Genetics, Harran University Faculty of Medicine, Sanliurfa, Turkey.
  • Johnson K; Clinical Genetic Department, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Manzoor H; Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, OH, USA.
  • LaForce G; School of Biological Sciences, University of the Punjab Quaid-i-Azam Campus, Lahore, Pakistan.
  • Ross D; Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, OH, USA.
  • McEvoy-Venneri J; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, California, USA.
  • Stanley V; Department of Neuroscience, University of California, San Diego, La Jolla, CA, USA.
  • Lee S; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, California, USA.
  • Virani A; Department of Neuroscience, University of California, San Diego, La Jolla, CA, USA.
  • Ben-Omran T; Department of Neuroscience, University of California, San Diego, La Jolla, CA, USA.
  • Gleeson JG; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, California, USA.
  • Naz S; Department of Neuroscience, University of California, San Diego, La Jolla, CA, USA.
  • Schaffer A; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, California, USA.
J Med Genet ; 58(4): 237-246, 2021 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32439809
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Discapacidades del Desarrollo / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán Pais de publicación: Reino Unido
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