Genetic Counseling for Adult-Onset Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Syndrome): Multiple Cases of Prenatal Testing in a Family.

Yapijakis, Christos; Laskaratos, Achilleas; Angelopoulou, Antonia; Voumvourakis, Costas

Yapijakis, Christos; Laskaratos, Achilleas; Angelopoulou, Antonia; Voumvourakis, Costas.

Afiliación

Yapijakis C; 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, "Haghia Sophia" Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
Laskaratos A; Department of Molecular Genetics, Cephalogenetics Diagnostic Center, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
Angelopoulou A; 2nd Department of Neurology, School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, Attikon Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
Voumvourakis C; Department of Molecular Genetics, Cephalogenetics Diagnostic Center, Athens, Greece.

Adv Exp Med Biol ; 1195: 199-204, 2020.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32468478

Asunto(s)

Atrofia Bulboespinal Ligada al X/diagnóstico; Atrofia Bulboespinal Ligada al X/genética; Salud de la Familia; Asesoramiento Genético; Mutación; Diagnóstico Prenatal; Adulto; Atrofia Bulboespinal Ligada al X/complicaciones; Femenino; Grecia; Humanos; Atrofia Muscular/complicaciones; Embarazo

Palabras clave

Androgen receptor; Genetic counseling; Kennedy syndrome; Late-onset disorder; Neurodegenerative disease; Prenatal testing; Trinucleotide repeat expansion

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Salud de la Familia / Atrofia Bulboespinal Ligada al X / Asesoramiento Genético / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Adv Exp Med Biol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Grecia

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