Proteasome subunit PSMC3 variants cause neurosensory syndrome combining deafness and cataract due to proteotoxic stress.
EMBO Mol Med
; 12(7): e11861, 2020 07 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32500975
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Estrés Fisiológico
/
Catarata
/
Proteínas de Pez Cebra
/
Sordera
/
Complejo de la Endopetidasa Proteasomal
/
Proteolisis
/
ATPasas Asociadas con Actividades Celulares Diversas
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
EMBO Mol Med
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia
Pais de publicación:
Reino Unido