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13q13.3 microdeletion associated with apparently balanced translocation of 46,XX,t(7;13) suggests NBEA involvement.
Miura, Masaki; Ishiyama, Akihiko; Nakagawa, Eiji; Sasaki, Masayuki; Kurosawa, Kenji; Inoue, Ken; Goto, Yu-Ichi.
Afiliación
  • Miura M; Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan.
  • Ishiyama A; Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan. Electronic address: ishiyama@ncnp.go.jp.
  • Nakagawa E; Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan.
  • Sasaki M; Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan.
  • Kurosawa K; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
  • Inoue K; Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan.
  • Goto YI; Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan.
Brain Dev ; 42(8): 581-586, 2020 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32507666
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Proteínas Portadoras / Trastornos de los Cromosomas / Trastornos del Neurodesarrollo / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Brain Dev Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Países Bajos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Proteínas Portadoras / Trastornos de los Cromosomas / Trastornos del Neurodesarrollo / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Brain Dev Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Países Bajos