ATP7B Mutation Analysis: Wilson Disease, A Difficult to Diagnose Case.

Hashmi, Muhammad Almas; Zubaida, Bibi; Asghar, Rai Muhammad; Lodhi, Munir Akmal

Hashmi, Muhammad Almas; Zubaida, Bibi; Asghar, Rai Muhammad; Lodhi, Munir Akmal.

Afiliación

Hashmi MA; Department of Pediatrics, Foundation University, Islamabad, Pakistan.
Zubaida B; Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Asghar RM; Department of Pediatrics, Rawalpindi Medical University and Allied Hospitals, Rawalpindi, Pakistan.
Lodhi MA; Department of Pediatrics, Foundation University, Islamabad, Pakistan.

J Coll Physicians Surg Pak ; 30(4): 433-434, 2020 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32513368

Asunto(s)

Degeneración Hepatolenticular; Cobre; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Degeneración Hepatolenticular/diagnóstico; Degeneración Hepatolenticular/genética; Humanos; Mutación

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Hepatolenticular Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: J Coll Physicians Surg Pak Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán Pais de publicación: Pakistán

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