A point mutation in the nuclease domain of MLH3 eliminates repeat expansions in a mouse stem cell model of the Fragile X-related disorders.

Hayward, Bruce E; Steinbach, Peter J; Usdin, Karen

Hayward, Bruce E; Steinbach, Peter J; Usdin, Karen.

Afiliación

Hayward BE; Section on Gene Structure and Disease Laboratory of Cell and Molecular Biology National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Steinbach PJ; Center for Molecular Modeling, Center for Information Technology, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Usdin K; Section on Gene Structure and Disease Laboratory of Cell and Molecular Biology National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

Nucleic Acids Res ; 48(14): 7856-7863, 2020 08 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32619224

Asunto(s)

Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Proteínas MutL/genética; Expansión de Repetición de Trinucleótido; Alelos; Animales; Línea Celular; Modelos Animales de Enfermedad; Masculino; Ratones; Mutación Puntual; Dominios Proteicos/genética; Células Madre

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Expansión de Repetición de Trinucleótido / Proteínas MutL / Síndrome del Cromosoma X Frágil Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Nucleic Acids Res Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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