[New mutation in the CASK gene in a child with microcephaly syndrome and pontocerebellar hypoplasia].

González-Roca, I; Alonso-Rivero, P; Sánchez-Soblechero, A; Vázquez-López, M

[New mutation in the CASK gene in a child with microcephaly syndrome and pontocerebellar hypoplasia]. / Nueva mutación en el gen CASK en un niño con síndrome de microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa.

González-Roca, I; Alonso-Rivero, P; Sánchez-Soblechero, A; Vázquez-López, M.

Afiliación

González-Roca I; Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.
Alonso-Rivero P; Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.
Sánchez-Soblechero A; Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.
Vázquez-López M; Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.

Rev Neurol ; 71(4): 161-162, 2020 08 16.

Article en Es | MEDLINE | ID: mdl-32700313

RESUMEN

RESUMEN

TITLE Nueva mutación en el gen CASK en un niño con síndrome de microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa.

Asunto(s)

Enfermedades Cerebelosas/genética; Guanilato-Quinasas/genética; Microcefalia/genética; Mutación; Humanos; Lactante; Masculino; Síndrome

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cerebelosas / Guanilato-Quinasas / Microcefalia / Mutación Límite: Humans / Infant / Male Idioma: Es Revista: Rev Neurol Año: 2020 Tipo del documento: Article

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google