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Disseminated Mycobacterium Avium Infection in a Child with Complete Interferon-γ Receptor 1 Deficiency due to Compound Heterozygosis of IFNGR1 for a Subpolymorphic Copy Number Variation and a Novel Splice-Site Variant.
Bossi, Grazia; Errichiello, Edoardo; Zuffardi, Orsetta; Marone, Piero; Monzillo, Vincenzina; Barbarini, Daniela; Vergori, Antonio; Bassi, Lorenzo Andrea; Rispoli, Gaetana Anna; De Amici, Mara; Zecca, Marco.
Afiliación
  • Bossi G; Department of Pediatrics, Fondazione Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Errichiello E; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.
  • Zuffardi O; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.
  • Marone P; Microbiology and Virology Unit, Fondazione Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Monzillo V; Microbiology and Virology Unit, Fondazione Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Barbarini D; Microbiology and Virology Unit, Fondazione Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Vergori A; Department of Pediatrics, Fondazione Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Bassi LA; Department of Pediatrics, Fondazione Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Rispoli GA; Department of Radiology, US Pediatric Radiology, Fondazione Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • De Amici M; Immuno-Allergology and Clinical Chemistry Laboratory, Fondazione Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
  • Zecca M; Pediatric Hematology-Oncology, Fondazione Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Policlinico San Matteo, Pavia, Italy.
J Pediatr Genet ; 9(3): 186-192, 2020 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32714620

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: J Pediatr Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Alemania

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: J Pediatr Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Alemania