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Novel NDUFA13 Mutations Associated with OXPHOS Deficiency and Leigh Syndrome: A Second Family Report.
González-Quintana, Adrián; García-Consuegra, Inés; Belanger-Quintana, Amaya; Serrano-Lorenzo, Pablo; Lucia, Alejandro; Blázquez, Alberto; Docampo, Jorge; Ugalde, Cristina; Morán, María; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A.
Afiliación
  • González-Quintana A; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.
  • García-Consuegra I; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
  • Belanger-Quintana A; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.
  • Serrano-Lorenzo P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
  • Lucia A; Servicio de Pediatría, Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario Ramón y Cajal, 28034 Madrid, Spain.
  • Blázquez A; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.
  • Docampo J; Facultad de Ciencias del Deporte, Universidad Europea, 28670 Madrid, Spain.
  • Ugalde C; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.
  • Morán M; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
  • Arenas J; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), 28041 Madrid, Spain.
  • Martín MA; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.
Genes (Basel) ; 11(8)2020 07 26.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32722639
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosforilación Oxidativa / Enfermedad de Leigh / Proteínas Reguladoras de la Apoptosis / Fibroblastos / Mutación / NADH NADPH Oxidorreductasas Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Suiza
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosforilación Oxidativa / Enfermedad de Leigh / Proteínas Reguladoras de la Apoptosis / Fibroblastos / Mutación / NADH NADPH Oxidorreductasas Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Suiza