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Functional and genetic analyses of ZYG11B provide evidences for its involvement in OAVS.
Tingaud-Sequeira, Angèle; Trimouille, Aurélien; Marlin, Sandrine; Lopez, Estelle; Berenguer, Marie; Gherbi, Souad; Arveiler, Benoit; Lacombe, Didier; Rooryck, Caroline.
Afiliación
  • Tingaud-Sequeira A; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Trimouille A; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Marlin S; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Lopez E; Département de Génétique, Centre de Référence des Surdités Génétiques, Institut Imagine, Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Paris, France.
  • Berenguer M; Institut Imagine, U 1163 INSERM, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Gherbi S; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Arveiler B; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Lacombe D; Département de Génétique, Centre de Référence des Surdités Génétiques, Institut Imagine, Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Paris, France.
  • Rooryck C; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France.
Mol Genet Genomic Med ; 8(10): e1375, 2020 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32738032
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Ciclo Celular / Síndrome de Goldenhar Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Ciclo Celular / Síndrome de Goldenhar Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia