Non-classical lipoid adrenal hyperplasia presenting as hypoglycemic seizures.

Garg, Meenal; Chugh, Vasundhara; Dutt Sharma, Sunil; Mitharwal, Prashant; Mangla, Ankit

Garg, Meenal; Chugh, Vasundhara; Dutt Sharma, Sunil; Mitharwal, Prashant; Mangla, Ankit.

Afiliación

Garg M; Department of Pediatric Neurosciences, Surya Hospitals, Jaipur, India.
Chugh V; Department of Pediatric Endocrinology, Surya Hospitals, Jaipur, India.
Dutt Sharma S; Department of Pediatric Intensive Care, Surya Hospitals, Jaipur, India.
Mitharwal P; Department of Pediatric Intensive Care, Surya Hospitals, Jaipur, India.
Mangla A; Department of Pediatric Intensive Care, Surya Hospitals, Jaipur, India.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 33(11): 1507-1509, 2020 Nov 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32841165

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico; Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/diagnóstico; Hipoglucemia/diagnóstico; Convulsiones/diagnóstico; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/complicaciones; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Insuficiencia Suprarrenal/diagnóstico; Insuficiencia Suprarrenal/etiología; Insuficiencia Suprarrenal/genética; Sustitución de Aminoácidos/genética; Arginina/genética; Preescolar; Cisteína/genética; Diagnóstico Diferencial; Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/complicaciones; Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/genética; Femenino; Homocigoto; Humanos; Hipoglucemia/complicaciones; Hipoglucemia/genética; India; Mutación Missense; Fosfoproteínas/genética; Convulsiones/etiología; Convulsiones/genética

Palabras clave

R188C mutation; StAR mutation; congenital adrenal hyperplasia; hypoglycemic seizures; lipoid congenital adrenal hyperplasia; non-classical lipoid congenital adrenal hyperplasia; primary adrenal insufficiency; steroidogenic acute regulatory protein

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY / Hipoglucemia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: Alemania

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