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A novel homozygous variant in TRAPPC2L results in a neurodevelopmental disorder and disrupts TRAPP complex function.
Al-Deri, Noraldin; Okur, Volkan; Ahimaz, Priyanka; Milev, Miroslav; Valivullah, Zaheer; Hagen, Jacob; Sheng, Yufeng; Chung, Wendy; Sacher, Michael; Ganapathi, Mythily.
Afiliación
  • Al-Deri N; Department of Biology, Concordia University, Montreal, Quebec, Canada.
  • Okur V; Department of Pediatrics, Columbia University Medical Center, New York, New York, USA.
  • Ahimaz P; Department of Pediatrics, Columbia University Medical Center, New York, New York, USA.
  • Milev M; Department of Biology, Concordia University, Montreal, Quebec, Canada.
  • Valivullah Z; Center for Mendelian Genomics, Broad Institute Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA.
  • Hagen J; Department of Biomedical Sciences, Columbia University Medical Center, New York, New York, USA.
  • Sheng Y; Department of Biomedical Sciences, Columbia University Medical Center, New York, New York, USA.
  • Chung W; Department of Pediatrics, Columbia University Medical Center, New York, New York, USA.
  • Sacher M; Department of Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York, USA.
  • Ganapathi M; Department of Biology, Concordia University, Montreal, Quebec, Canada mg3560@cumc.columbia.edu michael.sacher@concordia.ca.
J Med Genet ; 58(9): 592-601, 2021 09.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32843486
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Factores de Transcripción / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas de Transporte Vesicular / Trastornos del Neurodesarrollo / Homocigoto / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Reino Unido
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