Functional evaluation of 16 SCHAD missense variants: Only amino acid substitutions causing congenital hyperinsulinism of infancy lead to loss-of-function phenotypes in vitro.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 240-252, 2021 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32876354
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Mutación Missense
/
Hiperinsulinismo Congénito
/
3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Inherit Metab Dis
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Noruega
Pais de publicación:
Estados Unidos